Podczas wspinaczki na Mount Everest, himalaiści na własnej skórze odczuwają objawy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z chorobą Pompego – zmęczenie, problemy oddechowe, czy słabnące mięśnie kończyn. Dla pacjentów wejście nawet po najniższych schodach jest jak wspinaczka na ośmiotysięcznik. Dlatego ambasadorami projektu Nasz Everest, którego zadaniem jest popularyzacja wiedzy na temat choroby Pompego są właśnie zdobywcy górskich szczytów.
- Dla nas powolne ruchy, czy konieczność robienia częstych przerw dla złapania oddechu w drodze pod górę to sytuacje skrajne, dla osób dotkniętych chorobą Pompego to część 'zwykłej' codzienności. Oni codziennie zdobywają swój Everest, Kilimanjaro czy Mount Blanc. Będąc w górach przypominamy sobie jak to jest, a z perspektywy Himalajów gdzie lada chwila wyruszamy, objawy choroby Pompego są dla nas wyjątkowo bliskie. Mocno i świadomie wspieramy Kampanię Nasz Everest oraz kibicujemy pacjentom w wytrwałych zmaganiach z chorobą” – mówią Sylwia i Szczepan.
Jest 40 może być 400
Głównym celem Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego oraz kampanii „Nasz Everest” jest skupienie uwagi społeczeństwa oraz lekarzy na objawach choroby. W Europie choroba Pompego dotyka od 5 do 10 tysięcy osób. 1 Choroba Pompego występuje w przybliżeniu raz na 40 tysięcy urodzeń. Dotyka ona mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych i nie więcej niż 5 000–10 000 w Europie. 1
- Dotychczas chorobę Pompego rozpoznano w Polsce u około 40 chorych. Tymczasem jeśli częstość występowania tej choroby w polskiej populacji jest podobna jak w innych krajach europejskich, być może tych pacjentów jest w naszym kraju nawet 10 razy więcej. Mogą oni jednak pozostawać niezdiagnozowani, szczególnie w przypadkach o późnym początku klinicznym u starszych dzieci lub dorosłych, u których choroba zwykle rozwija się bardzo podstępnie– mówi genetyk dr Marek Bodzioch, CMUJ.
8 lat do diagnozy
Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat.2 To obniża szanse pacjentów zmagających się z późną postacią choroby, na szybkie podjęcie leczenia, opóźnienie powstawania nieodwracalnych zmian i możliwości prowadzenia aktywnego życia.
Pacjenci mogą nie wiedzieć, że są chorzy na chorobę Pompego, a wiedza na temat tej choroby jest stosunkowo mała nawet wśród lekarzy. Zdarza się, że lekarze, do których trafia pacjent z niejednoznacznymi objawami pogarszającej się sprawności fizycznej lub postępującej niewydolności oddechowej, nie zawsze biorą pod uwagę możliwość wystąpienia u pacjenta choroby Pompego– dodaje dr. Marek Bodzioch.
1 Choroba Pompego –– przypadek postaci u osób dorosłych, aut. Bożena Ziółkowska-Graca, Aleksander Kania, Grażyna Zwolińska, Via Medica 2008, ISSN 0867–7077.
2Winkel LPF et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884. / Kishnani PS et al; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe Registry. Am J Med Genet A. 2013;161(10):2431-2443.
Więcej na temat kampanii Nasz Everest odnaleźć można na stronie internetowej:
http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
