Tomek urodził się w lutym 1998 roku. Na początku nic nie zapowiadało, że jest tak ciężko chory. To prawda, rozwijał się wolniej, zawsze miał jakieś pół roku „w plecy” w stosunku do rówieśników, kiedy miał 2 lata pojawiły się szmery sercu.
- Wyjazdy do lekarzy, od gabinetu do gabinetu – wspomina Basia. - Rehabilitacja, walka by doścignął rówieśników. Niestety mimo ciężkiej pracy, zawsze bezowocna.
Pierwszy chorobę Tomka rozpoznał lekarz ze Świdnika. Pojechali z synem do CZD.
Bez owijania w bawełnę
- Pani profesor, jak tylko go zobaczyła, postawiła diagnozę – wspomina Basia. - W dodatku trafną. Mukopolisacharydoza. Okazało się że typ drugi, zespól Huntera. Rokowania nie są pomyślne.
Profesor i tego nie ukrywała przed rodzicami. Że Tomek będzie upośledzony i fizycznie i umysłowo, że będzie problem z samodzielnym funkcjonowaniem, że być może nie dożyje pełnoletności.
- Szok, niedowierzanie, trudno to opisać – mówi Basia. Nie chce ci się wierzyć, nie chcesz się pogodzić. Długo nie mogłam dojść do siebie, pomstowałam na los, na Boga. Potem przyszedł czas na otrzeźwienie. Postanowiliśmy z mężem, że się nie poddamy.
Zapisali się do Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Zaczęli się uczyć, jak żyć z ciężko chorym dzieckiem.
Choroba genetyczna
Co wywołuje chorobę? Mukopolisacharydy są to wielocząstkowe związki w długich łańcuchach cukrów będących budulcem tkanki łącznej. "Sacharydy" - jest to ogólny termin określający cukry (porównaj sacharyna, sacharoza), natomiast "poli" - znaczy wiele, a określenie "muko" - odnosi się do wyglądu substancji, znaczy tyle, co galaretowaty. Procesy rozpadu jednych i budowy w to miejsce innych cząstek odbywają się w organizmie jednocześnie i pozostają w równowadze. Chorzy na chorobę Hunter nie posiadają enzymu pod nazwą sulfataza sulfioduromianu rozkładającego dwa z mukopolisacharydów: siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Niekompletnie rozłożone cząsteczki wielocukrów odkładają się w komórkach powodując ich częściowe uszkadzanie. Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek – czytamy na stronie stowarzyszenia.
W dodatku chorobę chłopcy dziedziczą po matce, dziewczynki praktycznie na nią nie chorują.
Chorobę Hunter dziedziczy się inaczej niż pozostałe mukopolisacharydozy. Na tą chorobę chorują tylko chłopcy. Dzieje się tak dlatego, że gen, którego mutacja powoduję tę chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X. Zatem jeśli chłopiec otrzyma zmutowany gen X od matki, to nie może on mieć jego "zdrowego" odpowiednika od ojca, który przekazał mu chromosom Y – czytamy na stronie. - Dziewczynki mogą być nosicielami choroby, jednak chorują tylko chłopcy. W bardzo rzadkich przypadkach, kiedy choroba dotknęła dziewczynki, było to związane z inną nieprawidłowością występującą w chromosomach.
Basia miała 3 starszych braci, którzy zmarli w dzieciństwie. W domu mówiło się, że na serce. Nie pytała o więcej. Teraz wie,że to Hunter. Basia ma też 5 sióstr, ale wszystkie urodziły córki…
To było bardzo żywe dziecko
Tomek jako kilkulatek dawał sobie radę. Chodził, biegał, śmigał na rowerku. Z zapamiętaniem układał puzzle.
- 60 kawałków to był dla niego drobiazg – wspomina Basia. - Kilka minut i obrazek był gotowy.
Ale rodzina włożyła mnóstwo pracy w rehabilitację. Pomagał starszy brat Tomka, który na szczęście jest zdrowy. Wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne, na zajęcia rożnego typu. Czas poświęcony chłopcu procentował.
- Jeździł do DCA w Świdniku, to świetny ośrodek – wspomina Basia. - Rozwijał się prawie, prawie normalnie, choć rzecz jasna odbiegał od rówieśników.
Na zdjęciach z tamtych czasów widać pogodnego chłopca. Szczęście jednak nie trwało długo. Pierwsze załamanie przeszło po operacji migdałków. Potem kolejne zabiegi, które pogłębiały upośledzenie umysłowe i stan fizyczny Tomka.
Lekarstwo a sprawy polityczne
Kiedy na świecie pojawił się pierwszy lek na Huntera – Elaprase, w rodzicach zrodziła się nadzieja. Ale lek jest bardzo drogi i trzeba było wielu zmagań i protestów, by polskie dzieci go dostały.
- Podczas pierwszych rządów PiS szefem NFZ był Bolesław Piecha, nie chciał nawet z nami rozmawiać, choć organizowaliśmy protesty, pikiety – wspomina Basia. - Dopiero jak Ewa Kopacz została ministrem zdrowia, sprawa się ruszyła. Trzymaliśmy Tuska za słowo, że rozszerzy program lekowy. I tak właśnie się stało.
Tomek dostał lek w 2009 roku. Lek jest bardzo drogi – blisko 2 miliony złotych rocznie. W Basię wstąpiło nowe życie.
- Nie wiara w wyleczenie, bo o tym nie ma mowy – mówi. - Ale na zatrzymanie choroby, poprawy stanu zdrowia. I faktycznie tak było. Zaczął lepiej chodzić, poprawiła się komunikacja. Wróciły klocki, książeczki, Tomka znowu zaczął świat interesować.
Jednak w 2013 roku, po kolejnej komisji, Tomkowi lek zabrano.
- Stwierdzono, że nie ma spektakularnej poprawy – mówi Basia. - My widzieliśmy różnicę, wiedzieliśmy, że Tomek nie wyzdrowiej, ale komisja widocznie sądziła, że będzie inaczej. I choć stan Tomka był lepszy, leku mu odmówiono.
Żal, bezsilność, rozpacz. Co można powiedzieć. Jeszcze rok Tomek funkcjonował jako tako. Potem zaczął się gwałtowny regres.
W lutym będą 19 urodziny
Basia jest pewna, że tylko dzięki Elprase Tomek żyje tak długo. Niestety od lutego 2015 jego stan znacznie się pogorszył. Oddycha przy pomocy respiratora, jest odżywiany do żołądka. Nie ma z nim kontaktu.
- Proponowano mi oddanie go do zakładu – mówi Basia. - Ale ja sobie tego nie wyobrażam. To moje dziecko i nigdy go nie opuszczę. Jestem z nim na okrągło. Nawet jak wyrwę się gdzieś na chwilę, to i tak tylko o Tomku myślę.
Nie ukrywa, że miała w swoim życiu i depresję i chwile załamania. Bo ciężko tak funkcjonować z bardzo chorym dzieckiem. Ale zawsze się podnosiła, walczyła dalej. Wiedziała, że nie może upaść, bo Tomek jest najważniejszy.
- No i rodzina. Wspieramy się z mężem, razem toczymy tę walkę – mówi Basia. - Bez męża i bez drugiego syna Piotrka nie dałabym rady. Mam w nich ogromne oparcie.
Bóg nam krzyż daje
Po diagnozie Tomka odwróciła się od wiary. Pomstowała na Boga, który taki los zgotował jej dziecku. Jednak po kilku latach spojrzała na wszystko inaczej. Teraz wiara pomaga jej przetrwać.
- Pan Bóg nam daje taki krzyż, jaki możemy udźwignąć – mówi Basia. - Widocznie uznał, że jestem dość silna. Dla mnie najważniejsze jest, by zapewnić Tomkowi komfort, by czuł się kochany, był przytulany i był z nami do końca.
Magdalena Gorostiza
P.S. Ponieważ w rodzinie Tomka pracuje wyłącznie ojciec a potrzeby na leki, pampersy itp. są ogromne, prosimy o wsparcie. Pieniądze można wpłacać na konto Stowarzyszenia Chorych na Mukopioisacharydozę i Choroby Rzadkie, nr konta 621240 6175 1111 0000 4568 0739
koniecznie z dopiskiem 52/TZ/MPS/II
